KILASKINI.COM — Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia, Prof Damayanti, mengungkapkan lebih dari 90 persen penyakit langka dipicu faktor genetik. Kondisi ini tidak hanya berdampak pada individu, tetapi juga berisiko diturunkan ke generasi berikutnya.
"Hanya 12 persen yang memiliki terapi modifikasi penyakit yang efektif, atau dapat diobati," tuturnya dalam Temu Media, Kamis (27/8/2026).
Mengenal Spinal Muscular Atrophy dan Tipe-Tipenya
Salah satu penyakit langka yang menjadi sorotan adalah spinal muscular atrophy (SMA). Penyakit ini menyebabkan degenerasi neuron motorik alfa di sumsum tulang belakang. Efeknya, otot melemah dan mengalami kelumpuhan secara progresif.
Tipe 1 merupakan kondisi terparah. Anak usia 0 hingga 6 bulan mengalami gangguan perkembangan, sulit bergerak, hingga komplikasi gagal napas. Pada tahap ini, nyawa anak sering kali tidak tertolong.
Temuan delapan tahun terakhir menunjukkan kasus di Indonesia tidak didominasi tipe tersebut. dr Dian Kesumapramudya Nurputra, Ketua Program Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, menyebut dari 554 pemeriksaan, 354 terkonfirmasi positif. Hampir 94 persen di antaranya anak di atas dua tahun dengan tipe 2 atau tingkat keparahan sedang.
"Pada tipe ini, anak masih memungkinkan untuk duduk tetapi sudah sulit berdiri hingga berjalan sendiri," jelas dr Dian.
Kendala Deteksi di Daerah
Laporan kasus terbanyak berasal dari DKI Jakarta hingga Jawa Barat. dr Dian menekankan dua faktor pemicu: kemampuan tenaga kesehatan dalam mendeteksi gejala, dan akses pengiriman sampel yang sulit di daerah.
"Pengiriman sampel secara logistik dari daerah Timur juga agak sulit," bebernya.
Tipe 3 muncul saat anak berusia di atas 18 bulan. Meski masalah sarafnya ringan, anak tetap butuh terapi karena kemampuan bergerak bisa menurun seiring waktu. Ada pula tipe 4 yang baru muncul saat dewasa, termasuk usia 30 tahun.
"Yang membedakan SMA tipe 4 adalah jumlah salinan gen SMN2. Pada penderita SMA, gen SMN1 rusak sehingga produksi protein SMN berkurang. Tubuh mengandalkan SMN2 sebagai cadangan, meski produksinya tidak seefisien SMN1," terang dr Dian.
Ia menegaskan SMA bukan disebabkan pola makan atau gaya hidup. "Tidak ada makanan, suplemen, atau asupan dari luar yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik."
Red Flags yang Perlu Diwaspadai Orang Tua
Prof Damayanti mengingatkan orang tua segera membawa anak ke fasilitas kesehatan bila menemukan dua atau lebih keluhan berikut:
- Gangguan kognitif atau kesulitan belajar
- Gagal tumbuh atau pertumbuhan berlebihan
- Gangguan imunitas yang berujung sering sakit
- Gangguan pendengaran, penglihatan, atau masalah sensorik lain
- Gejala tertentu yang tidak kunjung sembuh
Kapan Perlu ke Dokter?
Secara spesifik berdasarkan usia, waspadai jika anak belum mencapai tonggak perkembangan berikut:
- 4 bulan: belum mengangkat kepala
- 6 bulan: belum tengkurap
- 12 bulan: belum duduk mandiri
- 18 bulan: belum berjalan mandiri
- Di luar kategori usia: mendadak kehilangan kemampuan yang sudah dikuasai
Deteksi dini menjadi kunci. Jika anak menunjukkan tanda-tanda di atas, segera konsultasikan dengan dokter spesialis anak untuk pemeriksaan lebih lanjut.
